Sällsynta sjukdomar: den osynliga smärtan

Sällsynta sjukdomar är det mänskliga lidandets osynliga ansikte. Sjukdomar som skördar liv och som vanligtvis är okända både i samhället och för vetenskapen och sjukvården.

Sällsynta sjukdomar är de som karaktäriseras av sina få fall i befolkningen. De är dock inte isolerade fall; de som lider av dem utgör runt 6-8% av världspopulationen.

I denna uträkning har man inkluderat fler än 7000 olika sällsynta sjukdomar. Antalet personer i framförallt västvärlden med dessa sjukdomar är fasansfullt: 27 miljoner européer, 42 miljoner sydamerikaner och 25 miljoner amerikaner.

De kan drabba vem som helst – det är inte konstigt att lida av sällsynta sjukdomar

Ingen är fri från risk. Detta bör stå väldigt klart: dessa sjukdomar kan drabba vem som helst, och när det sker ställs personen ifråga inför en rad olika problem.

Den första svårigheten kommer med diagnosen. Detta av tre huvudsakliga anledningar: dessa patologier är inlindande i brist på kunskap; det är svårt att komma åt nödvändig information; och platsen där experter och specialiserade center finns kan vara svår att ta sig till. Om du inte har en diagnos är det inte för att du är osynlig; det är för att diagnosen ännu inte existerar.

Som ett resultat lider både patienten och familjen. Denna försening av diagnosen gör det svårt att få tillgång till behandling i ett tidigt skede.

I länder såsom Spanien drabbas över 40% av personerna med dessa sjukdomar av otillräcklig behandling. Detta orsakar av förståeliga skäl stor oro hos de drabbade, vilket förvärrar konsekvenserna av den sociala bortstötning som orsakas av de missförstånd som förföljer dem.

Öppna ögonen för osynlighet

Sällsynta sjukdomar är kroniska och till stor del degenerativa. 65% av dessa sjukdomar är allvarliga och handikappande, och de är karaktäriserade av följande aspekter:

• Tidig start i livet: datan säger att två av tre dyker upp innan två års ålder.
• Kronisk smärta: förekomstfrekvensen av dessa smärtor är en av fem människor.
• Utveckling av motoriska, sinnesmässiga eller intellektuella brister (en av tre).
• Runt hälften av fallen involverar en livsprognos för personen ifråga. 35% av dödsfallen sker inom ett år, 10% inom ett till fem år och 12% inom 5 till 15 år.

Att skapa nätverk av hopp

Den spanska föreningen för sällsynta sjukdomar säger följande: “De fysiska, psykologiska, neurologiska, känslomässiga och estetiska konsekvenserna som drabbar dessa personer i deras relationer bidrar till uppkomsten av problem med stor slagkraft.”

Att synliggöra är inte lätt eftersom diskussion om sällsynta sjukdomar ofta är för generell. Detta är viktigt eftersom sjukdomarna bland annat visar sig på väldigt olika sätt. Inga två fall av lupus är till exempel det andra likt.

Familj och patienter behöver dessutom gott om känslomässigt stöd, och informationen måste vara så tydlig som möjligt.

Sällsynta sjukdomar är inte bara medicinska gåtor, utan även sociala och känslomässiga problem som hindrar miljontals människor från att utveckla sina liv och sina projekt. Rädsla, ångest, depression… Just nu är vi i en tunnel utan ljus, men om vi går samman och blir medvetna, kan vi tillsammans hitta vägen ut. Det finns hopp.

För mer information: www.sallsyntadiagnoser.se/