Vad innebär Ehlers-Danlos syndrom?
Det görs nya medicinska och vetenskapliga framsteg varje dag, vilket innebär mer forskning och mer information om människokroppens patologier. Men vissa sjukdomar har inte undersökts i vidare stor utsträckning eftersom de drabbar en så liten del av befolkningen. Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en av dessa sällsynta sjukdomar.
Olika länder och regioner i världen har sina egna skalor för vad som utgör sällsynta eller ovanliga sjukdomar, men de skiljer sig inte alltför mycket. I Europa klassar man till exempel en sällsynt sjukdom en som drabbar 1 av 2 000 personer (0,05% av befolkningen).
I dagens artikel ska vi prata om en av dessa sällsynta sjukdomar: Ehlers-Danlos syndrom (EDS). EDS är en obotlig sjukdom som påverkar kroppens bindväv. Målet idag är att öka medvetenheten om detta mindre kända syndrom och de människor som lever med det.
Vad är Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom, även känt som EDS, är en grupp genetiska och ärftliga störningar i bindväven som direkt påverkar kollagenet, vilket leder till problem i hud, leder och blodkärlens väggar. I Sverige och andra delar av världen klassificeras det som en sällsynt sjukdom.
Det finns olika typer av EDS, men alla gör huden ovanligt töjbar och ömtålig och dinalederna extremt flexibla och elastiska.
Hur många typer av Ehlers-Danlos finns det?
Det finns upp till tretton olika typer av EDS. De vanligaste (naturligtvis inom den begränsade delen av befolkningen som har EDS) är klassisk, hypermobil, vaskulär och cardiac-valvular. Här är en komplett lista över de typer som forskare har identifierat:
- Klassisk EDS (cEDS)
- Klassisk-liknande EDS (clEDS)
- Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
- Vaskulär EDS (vEDS)
- Hypermobil EDS
- Arthrochalasia EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyfoskoliosis EDS (kEDS)
- Brittle Corneas-syndrom (BCS)
- Spondylodysplastic EDS (spEDS)
- Musculocontractural EDS (mcEDS)
- Myopathic EDS (mEDS)
- Periodontal EDS (pEDS)
Symptom på EDS
Individer som lider av EDS börjar uppleva förändringar och smärtor som blir alltmer konstanta med tiden. Medan varje typ har sina egna karakteristiska symptom så delar de, som vi nämnde ovan, några gemensamma drag.
Det är viktigt att notera att om man har något av dessa symptom så är det inte ett definitivt tecken på EDS i sig. På samma sätt, även om du inte har något av dessa symptom behöver det inte betyda att du inte har sjukdomen.
Det vanligaste symptomet är ryggont. Mer specifikt kan patienten känna att ryggen är överbelastad och och upplever ofta muskelkramper. Vissa människor beskriver det som att det känns som att bära en påse cement på ryggen.
Ett annat vanligt symptom är ligamentens hypermobilitet. Människor med EDS är otroligt flexibla eftersom deras ligament är lika lösa som strängarna på en ostämd gitarr.
Extremt elastisk och lättskadad hud är också vanligt. En till synes ofarlig sak som att stöta mot ett bord kan orsaka omfattande blåmärken. Vad som skulle vara en mindre rispa hos någon utan EDS, kan bli ett allvarligt sår hos en EDS-patient.
Platta fötter är ett annat möjligt karaktärsdrag hos EDS-patienter. De har ofta kramper i fötterna och går på ett speciellt sätt för att kompensera för det. Ett sätt att testa det är att titta på sulorna på dina skor. Vanligtvis är den ena skosulan mycket mer sliten än den andra. Synproblem är en annan vanlig företeelse.
Den värsta delen av Ehlers-Danlos syndrom är lösa leder. Förlust av brosk över tiden innebär att benen rör sig för mycket, vilket kan leda till allvarliga förskjutningar.
Människor med EDS måste också vara uppmärksamma på tecken på tidig artrit. En annan intressant egenskap hos denna sjukdom är att den ger patienterna mycket mjuk, nästan sammetslen hud.
Diagnos och behandling av Ehlers-Danlos syndrom
I de flesta fall måste personer med EDS gå igenom en lång och intensiv process för att få en diagnos. Den minsta tid det tar är vanligtvis cirka tre år. Innan patienterna får en EDS-diagnos får de ofta höra att de har andra sjukdomar, såsom fibromyalgi.
Det som EDS har gemensamt med fibromyalgi, kroniskt trötthetssyndrom och lupus är till exempel att samtliga faller inom reumatologifacket. Dessutom har de också några gemensamma symptom, och det är inte förvånande att de ofta förväxlas med varandra.
En annan gemensam nämnare är att inget av tillstånden har något botemedel. Om din läkare diagnostiserar dig med någon av dessa sjukdomar kommer du att att få genomgå behandling för att hantera symptomen. Sessioner med en fysioterapeut kan hjälpa till att stoppa utvecklingen av större ledrörlighet.
Beroende på vilken typ av EDS din läkare tror att du kan ha, måste du genomgå en serie tester. Vid cardiac-valvular EDS, till exempel, kan en kardiolog göra en omfattande undersökning för att utesluta Marfans syndrom, vilket är mycket vanligt hos patienter med denna typ av EDS. Det kan vara mycket farligt om det inte behandlas.
Om du eller någon du känner har eller kan ha EDS, bör du kontakta Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom, för att få en utvärdering och få tillgång till viktiga resurser.
