Vad du bör veta om Angelmans syndrom

18 december, 2015 i Kuriosa 98 Delat
Ängelstaty

Vid flera tillfällen har jag reflekterat över sättet som vårt arbete tjänar ett högre syfte. Ödmjukt och ärligt måste jag säga att jag är lyckligt lottad över att kunna använda ”pennans kraft” för att väcka medvetenhet om nyheter och intressant information som kan hjälpa människor. Bland alla de tusentals personer som läser våra artiklar, och som vi är så tacksamma mot för att de ger oss sin tid och uppmärksamhet, finns det säkerligen många som känner någon som är drabbad av vad vi ska diskutera här.

Med hjälp av den ultimata kraften hos ord för att väcka människors medvetenhet, lyfta brustna hjärtan och förlorade själar vill vi idag berätta för dig om ett relativt okänt tillstånd vid namn Angelmans syndrom (AS).

Att berätta är bästa sättet att väcka medvetenhet

Aitor var 20 månader gammal när hans föräldrar fick berättat för sig att han aldrig skulle kunna gå… de var fortfarande inte medvetna om att han hade AS. Nu är han sex år gammal, och du som kan spanska kan läsa om hans liv på denna Facebooksida som hans föräldrar driver. Han spelar fotboll och trummor, älskar att simma, springa och spela på datorn och han älskar sin bror Urko.

Angelmans syndrom

Under 1965 var den brittiske barnläkaren Harry Angelman den första att beskriva detta syndrom. Han upptäckte att tre av hans patienter uppvisade samma karaktärsdrag: allvarliga intellektuella handikapp, talproblem och överdrivet skrattande. Det dröjde över 30 år innan man under 1987 upptäckte att det fattades ett fragment DNA på kromosom 15 hos dessa personer.

10 saker du bör veta om Angelmans syndrom

  1. Det drabbar väldigt få personer. I Sverige föds ungefär åtta barn med syndromet varje år. På många håll i världen finns det dock säkerligen många oupptäckta fall eftersom läkare blandar ihop det med autism eller cerebral pares.
  2. Nyfödda med AS är helt normala och visar inte upp några tecken på långsam neurologisk utveckling (inklusive motorik) förrän vid sex månaders ålder. Dessa tecken blir sedan tydligare efter det första året.
  3. 60% av de som drabbas av AS har blont hår och blåa ögon på grund av hypopigmentering.
  4. De har en huvudomkrets som är under genomsnittet (mikrocefali).
  5. Karaktäristiska ansiktsdrag inkluderar: framstående käke, bred mun, insjunkna ögon och en tendens att sticka ut tungan.
  6. De drabbas även ofta av: allvarliga talsvårigheter, skakningar i lemmar, epileptiska anfall…
  7. Är alltid glada och skrattar konstant, vilket är varför de fick smeknamnet ”glada dockor” av Harry Angelman 1965.
  8. Varje fall är unikt och i 15% av fallen är orsakerna fortfarande okända.
  9. Risken att få ett andra barn med Angelmans syndrom är väldigt hög.
  10. Det är möjligt att genom fosterdiagnostik med hjälp av moderkaksprov eller fostervattensprov identifiera 85% av fallen.

Var kan jag hitta mer information om detta syndrom?

Om du vill veta mer om Angelmans syndrom ska vi lämna lite information här. Vi hoppas att det hjälper!

Äventyren och missödena hos en familj med Angelmans (på spanska), en sida som skapats på Facebook av föräldrarna till ett barn vid namn Aitor för att visa världen att ett barn med AS inte behöver vara olyckligt.

Stiftelsen för Angelmans Syndrom, en stiftelse som är dedikerat åt att höja medvetenheten om AS och att genomföra insamlingsevenemang för att stödja forskning.

MER FÖR DIG