Genetik och epigenetik och psykisk sjukdom

I den här artikeln pratar vi om förhållandet mellan gener och miljön och betydelsen av båda när det kommer till uppkomsten av psykiska tillstånd. Vi nämner också rollen hos signalsubstanser som serotonin och GABA vid symtom på psykiska tillstånd.
Genetik och epigenetik och psykisk sjukdom
Loreto Martín Moya

Skriven och verifierad av psykologen Loreto Martín Moya.

Senaste uppdateringen: 05 oktober, 2022

Forskare utvecklade biologism som svar på syfilispandemin på 1800-talet. Ända sedan dess har de diskuterat i vilken utsträckning miljön respektive genetiken spelar en roll i psykopatologin. Med andra ord, förvärvar du ett psykiskt tillstånd genom dina gener? Eller beror det på din miljö? Vi måste överväga rollen hos både genetik och epigenetik för att svara på dessa frågor.

Många forskare menar att både miljön och generna är ansvariga för utvecklingen av ett psykopatologiskt tillstånd. Är detta sant? Om så är fallet, hur mycket vikt har var och en av dem? Skulle vi kunna förebygga vissa tillstånd om forskarna kände till vilka gener som är inblandade? Om en person har en viss gen, kommer alla människor med samma gen att utveckla samma tillstånd?

I praktiken ger man vanligtvis bara en förklaring för ett visst psykiskt tillstånd. Detta är dock ett misstag eftersom det finns många variabler och skydds- och riskfaktorer. Av denna anledning är ett endimensionellt perspektiv inte lämpligt.

Faktum är att psykiska tillstånd uppstår på grund av många faktorer i kombination. De kan vara biologiska, psykologiska och sociala. Ingen influens verkar alltså på egen hand.

En teckning av en mänsklig profil.

Skillnaden mellan genetik och epigenetik

Vi vet alla att våra gener påverkar vårt beteende. Men du kanske inte visste att vår miljö påverkar våra gener. Låt oss därför först kika på skillnaden mellan genetik och epigenetik.

Genetik studerar mekanismerna som avgör om en gen uttrycks eller inte. Faktum är att vissa människor har många gener som aldrig uttrycks medan de uttrycks hos andra människor.

Epigenetik studerar miljön för att ta reda på vad som får en gen att uttryckas. Psykopatologi studerar förhållandet mellan genen och dess miljö. Detta är fenotypen.

Human Genome Project och schizofreni

Vi kan inte förneka genetikens roll vid psykiska tillstånd. Faktum är att genetiska faktorer kan förklara upp till 50 procent av fallen av psykisk sjukdom.

Men samtliga personer med liknande genuppsättning utvecklar inte ett visst psykiskt tillstånd. Dessutom har inte alla personer med ett visst psykiskt tillstånd samma genuppsättning. Detta är svårt att förklara.

Schizofreni är det psykiska tillstånd som har störst genetisk varians, 50 procent. Andra tillstånd har en mindre genetisk varians.

Human Genome Project hittade 108 gener kopplade till schizofreni. Ingen av dem var dock responsiv, patognomonisk eller specifik. Dessutom hade ingen av dem ett prediktivt eller diagnostiskt värde. Inte bara personer med schizofreni har dessa gener. Faktum är att vi också hittar dem hos personer med bipolär sjukdom.

Endast 22 procent av de som led av schizofreni hade dessa 108 gener. Resten av personerna som led av schizofreni hade dem inte.

Genetik och epigenetik: Variabler som får en gen att uttryckas

Epigenetik ändrar inte din DNA-sekvens. Det påverkar dock hur dina gener uttrycks.

Om dina gener uttrycks eller inte beror på vissa biokemiska tillstånd. Dessa påverkas av din miljö. Tidiga upplevelser kan leda till varaktiga epigenetiska minnen. I vissa fall utgör dessa en ökad risk för utveckling av ett psykiskt tillstånd.

Till exempel tenderar barn som växer upp på barnhem att ha sämre anpassnings- och ångestsvar. De lider inte nödvändigtvis av ångest. Men deras tidiga erfarenheter ökar risken för att de får det någon gång. Vi kallar dessa epigenetiska märken.

Bentall avslutade en studie år 2012 efter 30 års forskning. Han drog slutsatsen att barn som blivit utsatta för trauma före 16 års ålder var tre gånger mer benägna att lida av psykotiska upplevelser.

Trauma verkar nämligen generera epigenetiska märken som ökar risken för uppkomsten av symtom. Försummelse, övergrepp och dålig behandling är alla förutsägande faktorer för psykiska tillstånd, särskilt schizofreni. Detta beror på att de främjar uttrycket av vissa gener.

Signalsubstansernas roll vid psykiska tillstånd

Det sägs ofta att depression orsakas av en kemisk obalans. Med en injektion av serotonin i blodomloppet borde därmed depressionen försvinna inom några timmar. Men när man också överväger genetiska teorier är denna typ av hypotes alldeles för enkel.

Vid psykiska tillstånd har nämligen de drabbade ofta ett överskott eller underskott av signalsubstanser. Dessa är vanligtvis inte orsaken till sjukdomen men däremot symtomen. Vid depression har människor till exempel låga nivåer av serotonin. Vid ångest har de låga nivåer av GABA (gamma-aminosmörsyra) och höga nivåer av noradrenalin och glutamat. Tillstånden orsakas inte av några identifierbara förändringar i hjärnans specifika strukturer, och de produceras inte heller av en obalans i dessa signalsubstanser.

LeDoux och det fysiologiska inflytandet på behandlingar

Som vi nämnde ovan beror psykiska tillstånd på en blandning av många olika faktorer relaterade till genetik och fysiologisk funktion. Vissa forskare har identifierat specifika relevanta kretsar i hjärnan. Deras resultat bidrar i hög grad till utvecklingen av psykopatologifältet.

Ett exempel är LeDoux, en amerikansk neurolog. Han identifierade en snabb och direkt passage mellan talamus och amygdala. Denna passage tillåter vissa känslor att kringgå det medvetna fokuset.

Mellan talamus och amygdala bildas nya episodiska minnen. Le Doux identifierade två sensoriska vägar mellan talamus och amygdala för bearbetning av information. Dessa två vägar är mycket anpassningsbara. Den ena är för larmresponsen och den hanterar hot. Den andra är långsammare och hanterar påtagligt bearbetad information. Anslutningarna mellan amygdala och cortex är asymmetriska. Mot amygdala är anslutningarna ganska svaga. Men mot cortex är vägarna mycket starkare.

Dessa svaga vägar från cortex till amygdala gör att terapeuter inte anser att kognitiv omstrukturering är särskilt användbart vid behandling av fobier. Av denna anledning anser de att systematisk exponering eller desensibilisering är mer effektivt. Men när stimulansen är av social karaktär (till exempel flygrädsla eller rädsla för att tala inför publik) finner de ett rationellt svar mer användbart.

Detta är alltså ett tydligt exempel på hur hjärnans struktur influerar utvecklingen av psykiska tillstånd. Framförallt påverkar det de behandlingar som man sätter in. Detta inflytande är dubbelriktat.

Hjärna som visar amygdala, viktig inom genetik och epigenetik.

Insels studie med primater

Insel genomförde en studie för att upptäcka effekten av miljön på genuttryck. Han använde två grupper av apor. Den ena gruppen hade kontroll över dess miljöförhållanden medan den andra inte hade det. Insel administrerade bensodiazepinagonist (GABA) till båda grupperna.

Båda grupperna reagerade med aggression, i motsats till rädsla eller ångest. Gruppen som hade kontroll visade dock mer aggression. Dessa apor var alla genetiskt identiska. Endast deras miljöförhållanden var olika. Dessa resultat visar att inlärningshistorik alltså bestämmer effekten av eller rollen hos en signalsubstans. I det här fallet GABA.

Slutsatser vi kan dra angående genetik och epigenetik

Mot bakgrund av ovanstående information kan vi dra följande slutsatser:

  • En genetisk predisposition, oavsett hur dominerande den är, kanske aldrig uttrycks om inte en person utsätts för en viss miljö.
  • Signalsubstanser spelar en roll vid psykiska tillstånd. Men de utlöser dem inte.
  • Effekterna av inlärningshistoria är avgörande faktorer för neurobiologiska förhållanden som faciliterar psykiska tillstånd.
Detta kanske intresserar dig
Epigenetik: frågan huruvida tragedier kan ärvas
Utforska Sinnet
Läs det Utforska Sinnet
Epigenetik: frågan huruvida tragedier kan ärvas

Man känner till de fysiska och psykologiska konsekvenserna som folk kan drabbas av under sådana omständigheter, men är det så att tragedier kan ärv...



  • Akhtar, A. y G. Cavalli (2005), “The epigenome network of excellence”, PLoS boil., vol. 3, p. 177.
  • Ho, D. H. y W. W. Burggren (2009), “Epigenetics and transgenerational transfer: a physiological perspective?”, Journal of experimental biology, vol. 213, pp. 3-16.
  • Insel TR, Scanlan J, Champoux M, Suomi SJ. Rearing paradigm in a nonhuman primate affects response to beta-CCE challenge. Psychopharmacology (Berl). 1988;96(1):81-6.