Williams syndrom: symtom, orsaker och behandlingar

Har du någonsin hört talas om Williams syndrom? Visste du att det även orsakar en intellektuell funktionsnedsättning? Vilka andra symtom orsakar det? Vad orsakar det? Ta reda på detta och mycket mer i denna artikel.

Williams syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som förutom andra symtom orsakar en lindrig utvecklingsstörning. Syndromet drabbar cirka 1 av 20 000 nyfödda, enligt Puente et al. (2010).

Dock hävdar Garayzábal & Capó (2009), med stöd av ett associativt omfattande arbete samt framsteg inom forskning angående det mänskliga genomet, att dess förekomst kan vara mycket högre och uppgå till 1 av 7 500 nyfödda (dessa är siffror som dessutom ligger mer i linje med de som hävdas av Williams Syndrome Association).

Men vad är Williams syndrom exakt? Vilka är dess symtom? Vad orsakar det? Hur diagnostiseras det? Hur kan man behandla det? Är det sant att barn med Williams syndrom har en speciell gåva för musik? Vi svarar på alla dessa frågor och mer nedan.

Vad är Williams syndrom?

Som vi nämnde ovan är Williams syndrom en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar mellan någonstans mellan 1 av 7 500 och 1 av 20 000 nyfödda. Hos många av de drabbade orsakar det hjärtproblem (särskilt hos pojkar), ångest, fysiska förändringar (till exempel muskelstyvhet) och andra typer av symtom.

När det gäller personlighet uppvisar barn födda med detta syndrom en avsevärd utåtriktning och ett hypersocialt beteende.

Dessutom, som ett centralt kännetecken för syndromet, vet vi att det orsakar mild eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning associerad med vissa kognitiva och utvecklingsmässiga underskott. Det orsakar också specifika ansiktsdrag, vilket vi kommer att se senare.

Vad är symtomen hos Williams syndrom?

Intellektuellt funktionshinder

Detta är oftast milt, men kan även vara måttligt, till sin natur och innebär problem med visuella och rumsliga uppgifter (som att lösa pussel eller rita). Dessutom uppträder brister i psykomotoriska färdigheter.

En intressant aspekt vi kan lyfta fram är att musik och lärande genom repetition eller memorering vanligtvis inte påverkas. Dessutom har det i ett antal artiklar och genom forskning identifierats en speciell musikalisk talang hos dessa barn.

Hjärt- och kärlsjukdomar

Ett av de möjliga symtomen på Williams syndrom, och kanske det allvarligaste, är en hjärtsjukdom (kardiovaskulär sjukdom) som innebär en förträngning av stora kroppspulsådern. Den stora kroppspulsådern är ansvarigt för att transportera blod från hjärtat till resten av kroppen, vilket gör detta till ett särdeles allvarligt symtom som dock främst drabbar pojkar med Williams syndrom. Förträngningen som sådan lyder under den medicinska termen stenos.

Vad händer om denna stenos inte behandlas? Det kan leda till bröstsmärtor, andfåddhet och till och med hjärtsvikt. Utöver stenos finns det enligt NIH (National Institutes of Health) också sannolikheten för andra hjärt- och kärlproblem hos personer med Williams syndrom.

Personlighetsegenskaper och ADHD

De som lider av detta syndrom är generellt sett utåtriktade och mycket sociala, ohämmade, entusiastiska och enormt vänliga som barn. De tenderar att vara extremt intresserade av andra människor. Emellertid är det även vanligt att detta syndrom orsakar ADHD, ångest och fobier.

Specifika ansiktsdrag

På fenotypnivå är de ansiktsdrag som uppträder genom Williams syndrom (varav vissa blir uppenbara först från två till tre års ålder) följande:

• liten käke
• tjocka läppar
• smal panna
• ökad vävnad runt ögonen
• kort näsa
• hängande kinder, med ett dåligt utvecklat område för visdomständer.

Andra symtom

Andra symtom som uppträder med Williams syndrom är följande:

• muskelstyvhet
• myopi
• förstoppning
• ryggradsförändringar
• kalciumackumulering i njurarna
• kort byggnad (i förhållande till andra familjemedlemmar)
• ofrivilliga men medvetna urinutsläpp.

Vad orsakar Williams syndrom?

Williams syndrom är en genetisk sjukdom, vilket innebär att vi hittar dess ursprung i genetiskt material. Således orsakas syndromet av en förlust (eller radering) av genetiskt material från en specifik region av kromosom sju vid 99 % av fallen. Specifikt uppstår det när det inte finns en kopia av mer än 25 gener från kromosom nummer sju.

En av dessa saknade gener är ansvarig för att producera elastin, ett protein som gör att blodkärl och andra kroppsvävnader kan dras tillbaka. Således orsakar denna saknade gen några av symtomen hos Williams syndrom, såsom uppkomsten av elastisk hud, flexibla leder och en förträngning av blodkärlen.

Enligt MedLine Plus förekommer i de flesta fall genetiska mutationer som är inneboende i störningen på enskilt håll, antingen i spermierna eller i ägget från vilket fostret blir utvecklat. Mutationen uppstår ofta utan att någon av föräldrarna har drabbats av den, eller ens bär den latent. Å andra sidan, när en person lider av en förändring i sitt genetiska material på detta sätt, har deras barn 50 % chans att ärva samma förändring.

Hur diagnostiserar läkare det?

För närvarande kan Williams syndrom diagnostiseras i upp till 95 procent av fallen genom molekylära metoder. En av de mest använda teknikerna kallas fluorescerande in situ-hybridisering. Tekniken består av att läkare applicerar ett reagens på ett DNA-segment i kromosomområdet som är markerad med fluorescens.

Å andra sidan finns det kompletterande tester som kan utföras vid diagnos av ett fall av Williams syndrom, såsom ultraljud i njuren, en blodtryckskontroll eller ekokardiografi i kombination med Doppler-ultraljud.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Williams syndrom. Några av symtomen eller konsekvenserna av störningen kan dock behandlas. Detta sker antingen på en psykologisk nivå (arbete med utvecklings- och kognitiva underskott, liksom de möjliga känslomässiga konsekvenserna av dessa underskott) eller på en fysioterapeutisk nivå (till exempel arbete med ledstyvhet), liksom andra typer av behandling.

Vi kan hitta ett antal olika terapeutiska alternativ, föreslagna av Morris (2017), i en artikel om själva syndromet. Följande är en lista över några av de medicinska eller kirurgiska behandlingar som används på personer med Williams syndrom:

• Läkemedel för att behandla hyperkalcemi, såsom kortikosteroider.
• Läkemedel för att behandla högt blodtryck eller förstoppning.
• Kirurgi för att korrigera hjärtproblem.
• Läkemedel för att undertrycka könshormoner (vid tidig pubertet).

På psykologisk nivå kan vi, enligt råd från Morris (2017), också hitta

• specialutbildningsprogram för inlärningsproblem
• interventionsprogram för beteendestörningar och ångest.

Slutligen kan andra typer av behandlingar inkludera

•     fysisk och fysioterapeutisk terapi
•     kostförändringar
•     undvikande av vitamintillskott som innehåller vitamin D.

Williams syndrom: du är inte ensam

Många familjer måste varje år möta verkligheten med att ha ett barn med Williams syndrom. En av de svåraste sakerna att ta är att diagnosen ofta inträffar plötsligt och utan varning. Som ett resultat kan familjer känna sig rejält nedslagna och hjälplösa i början. När en familj har ett barn med Williams syndrom medför det alltid många frågor.

På grund av detta är det viktigt att hitta adekvat hjälp för att möta denna nya verklighet. Denna hjälp kan vara psykologisk, men du kan också gå till föreningar och enheter som ger möjlighet att träffa andra familjer som går igenom samma situation.

Williams Syndromförening i Sverige erbjuder en mängd olika program för att hjälpa familjer. Dessa inkluderar att erbjuda stöd till dem som har Williams syndrom och deras närstående i form av information och hjälp med social och medicinsk rådgivning.

Tveka därför inte att be om hjälp om du behöver det.