Länkarna mellan genetik och psykiska störningar
Forskarna har ägnat decennier åt att utforska genetikens roll i mental hälsa. De har faktiskt länge letat efter ledtrådar som visar på ett samband mellan genetik och psykiska störningar. Men resultaten har ofta varit missvisande, felaktiga eller oprecisa. Faktum är att vi fortfarande saknar kunskap om några specifika biomarkörer som indikerar förekomsten av en psykisk störning.
En biomarkör är ett resultat av ett medicinskt test, till exempel ett blodprov eller ett neuroimaging-test, som entydigt visar att en individ lider av till exempel depression eller social ångest. Till exempel är orexin den enda kända biomarkören för narkolepsi. En nyligen genomförd studie försökte belysa kopplingarna mellan genetik och psykiska störningar.
Precisionspsykiatri?
Jämfört med den friska befolkningen lever människor med psykiatriska problem ungefär ett decennium kortare. Detta är en av faktorerna som motiverar forskning för att fastställa vilken roll genetik spelar i psykopatologins etiologi. Syftet är att kunna ta fram mer exakta, effektiva och säkra farmakologiska behandlingar.
Farmakoterapi är, snarare än att vara en botande intervention, palliativ (Andreassen, 2023). Detta går att förklara som en konsekvens av de återfall, skov och förvärrade symtom som patienter ofta upplever. Men psykiatrin har som mål att rätta till detta. Dess mål är att överge diagnoser som ställts genom klinisk observation till förmån för de som ställs via medicinska tester.
“Det har inte skett några stora terapeutiska framsteg inom psykiatrin under de senaste decennierna.”
-Ole A. Andreassen-
Aktuell kunskap om genetik och psykiska störningar
Vetenskapen stöder tanken att vissa kliniska tillstånd är ärvda, i större eller mindre utsträckning. Det betyder att debatten om huruvida psykiska störningar är ärftliga eller inlärda är förlegad.
Faktum är att det är känt att båda inträffar samtidigt och interagerar med varandra. Samspelet mellan gener och sammanhanget som omger oss kallas epigenetik.
Epigenetik
Från befruktningsögonblicket bär individer på gener. De kan aktiveras eller förbli vilande. I många fall bestäms deras aktivering av miljön där de lever.
Om du till exempel har en gen som är designad för att “vakna upp” i ett specifikt sammanhang, skulle genen slås på om detta sammanhang skulle dyka upp. Å andra sidan skulle genen förbli “vilande” om detta sammanhang aldrig inträffar.
Vetenskapen vet att vissa “kaotiska faktorer” kan påverka uppkomsten av psykisk ohälsa. Dessa faktorer avser DNA-variationer och förändringar som, trots att de inte är ärftliga, ackumuleras i nervvävnaden när individen växer och åldras, vilket påverkar sjukdomens manifestering.
“Identifiering av genetiska riskvarianter kan ge värdefulla insikter i deras etiologi genom lokalisering av centrala biologiska mekanismer.”
-Ole. A. Andreassen-
Hur ärftliga är psykiska störningar?
Forskningen vi nämner i den här artikeln är en sammanställning av all information som man har samlat om graden av ärftlighet för de olika psykiatriska störningarna.
Till exempel har ärftligheten eller den genetiska risken för psykosspektrumstörningar, såsom schizofreni och neuroutvecklingsstörningar, som autism, visat sig vara så hög som 85 procent. Därför är risken att drabbas av dessa störningar 85 procent om du är en förstagradssläkting.
Däremot kan ärftligheten för depression och ångest nå nästan 60 procent. Men varför är vissa tillstånd mer ärftliga än andra? Svaret ligger i miljön. För schizofreni är 85 procent av risken genetisk. För depression ligger 40 procent av risken i miljön.
“Det finns ingen enskild sjukdomsgen för psykiatriska störningar, utan tusentals genetiska varianter som verkar tillsammans och påverkar sjukdomsrisken.”
-Ole A. Andreassen-
En ärftlighet på 60 procent innebär att 60 procent potentiellt motsvarar de gener som aktiveras i dagsläget. Resterande 40 procent motsvarar miljön. Detta visar hur epigenetik fungerar.
Den högsta ärftligheten föreligger vid schizofreni, bipolär sjukdom och ADHD. I jämförelse har Tourettes syndrom och PTSD lägre ärftlighet.
En “genetisk dans”
Genetisk psykiatri har kommit fram till att psykiska störningar inte beror på en enda gen. Faktum är att experter menar att tusentals gener verkar tillsammans och reagerar på påverkan av sammanhanget. Detta ger en klinisk störning hos individen.
Vi saknar dock fortfarande tillräcklig kunskap för att skapa en mer precis och botande psykiatri. Det beror på att genpsykiatrin fortfarande är en riktigt ung gren som ännu är i sin linda. Med det sagt visar vissa vetenskapliga bevis att det finns varianter av olika gener som har ett starkt inflytande på olika tillstånd.
Nästa steg är att bättre förstå vad de är och hur de fungerar. Av den anledningen är arbetet som ligger framför oss extremt viktigt.
“Psykiatrisk genetik är fortfarande i sin linda, men det kommer att förbättra psykvården genom att bana väg för precisionspsykiatri.”
-Ole. A. Andreassen-
Samtliga citerade källor har granskats noggrant av vårt team för att säkerställa deras kvalitet, tillförlitlighet, aktualitet och giltighet. Bibliografin för denna artikel ansågs vara tillförlitlig och av akademisk eller vetenskaplig noggrannhet.
-
Andreassen, O.A., Hindley, G.F.L., Frei, O. and Smeland, O.B. (2023), New insights from the last decade of research in psychiatric genetics: discoveries, challenges and clinical implications. World Psychiatry, 22: 4-24. https://doi.org/10.1002/wps.21034
-
Bas, X. G. (2019). Genómica de los trastornos psiquiátricos: análisis de la arquitectura genética compartida mediante modelos de riesgo poligénico (Doctoral dissertation, Universidade de Santiago de Compostela).