Progressiv supranukleär pares (PSP) – vad är det?
Progressiv supranukleär pares är en ytterst ovanlig sjukdom som påverkar bl.a. finmotorik, kognition och känslouttryck. Exempelvis kan den drabbade ha svårt att röra sig, hålla balansen och tala.
Man upptäcker sjukdomen hos ungefär 6 per 100,000 individer. Till följd av detta är det även en mycket underutforskad sjukdom som vi inte har mycket kunskap om. Tyvärr innebär det att även behandlingsmetoderna fortfarande är oprecisa.
Det var Steele, Richardson och Olszewski som upptäckte sjukdomen 1964. Därför går den även under beteckningen Steele-Richardson-Olszewski-syndrom.
Progressiv supranukleär pares (PSP)
Jiménez-Jiménez (2008) definierade den som en neurodegenerativ sjukdom som beror på en ansamling av neurofibrillnystan i den drabbades nervceller och gliaceller. Efterhand leder det till att dessa områden krymper och till slut upphör att sända signaler till frontalloben.
Vi behöver mer forskning för att få en större förståelse för sjukdomens orsak. För närvarande bygger de två huvudsakliga teorierna på genetiska och eventuella miljömässiga faktorer.
Den kliniska bilden
Progressiv supranukleär pares påverkar hjärna på flera olika sätt. Ardeno, Bembibre och Triviño (2012) gjorde en översikt av en del effekter:
- Finmotoriska störningar. Dessa inkluderar gångsvårigheter, instabil kroppshållning och Parkinsons sjukdom.
- Störningar i syn och ögonlocksrörelser.
- Kognitiva och beteendemässiga störningar, som exempelvis apati, depression och social isolering.
- Pseudobulbär pares. Detta är en emotionell störning som kan leda till tvångsmässigt skratt och gråt, dysfagi (sväljsvårigheter), dysartri (talstörningar), etc.
Varianter
År 1994 beskrev Lantos tre olika typer av progressiv supranukleär pares.
- Frontal PSP ger upphov till kognitiva och beteendemässiga problem.
- Den klassiska varianten av PSP kännetecknas av instabil kroppshållning, internukleär oftamoplegi (ögonförlamning) och pseudobulbär pares.
- PSP med parkinsonism presenterar akinetisk-rigida symtom.
Diagnostisering
Denna sjukdom diagnostiseras oftast efter döden eftersom det är mycket svårt att ställa diagnos på en levande person, delvis beroende på att sjukdomen är så sällsynt. Den bristfälliga forskningen kring sjukdomen gör att många läkare ofta förväxlar den med andra sjukdomar. Därför utför de flesta läkare numera differentialdiagnoser för Parkinsons sjukdom, multipel systematrofi, kortikobasal degeneration, frontallobsdemens och sjukdomsgruppen Lewykroppsdemens.
Här är några av de verktyg som läkare använder för att diagnostisera sjukdomen:
- Magnetisk resonanstomografi (MRT).
- Singelfotonemissionstomografi för att få en mer detaljerad bild av patientens hjärna.
- Positronemissionstomografi (PET).
Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (det amerikanska nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke) och Progressive Nuclear Palsy Association (den amerikanska föreningen för progressiv supranukleär pares) finns det flera diagnostiska kriterier för sjukdomen:
Möjlig diagnos av progressiv supranukleär pares
- Gradvis progressiv sjukdom som debuterar vid 40 års ålder eller senare.
- Antingen svårigheter att röra ögonen vertikalt eller långsammare ögonrörelser, förutom påtagligt instabil kroppshållning associerad med ökad fallrisk under det första året efter diagnos.
- Inga tecken på andra sjukdomar som kan förklara de kliniska yttringarna.
Sannolik diagnos av progressiv supranukleär pares
- Symmetrisk akinesi (nedsatt rörlighet) och stelhet som är mer märkbar i bålen än i armar och ben.
- Onormal nackställning, i synnerhet retrocollis (bakåtböjt huvud).
- Dålig eller utebliven effekt på parkinsonism vid behandling med levodopa.
- Tidig dysfagi och dysartri.
- Tidig kognitiv svikt som inbegriper minst två av följande symtom: apati, försämrad abstrakt tankeförmåga, nedsatt verbal förmåga, imitationsbeteende eller primitiva reflexer.
Säker diagnos av PSP
- Tidigare diagnos av möjlig eller sannolik PSP.
- Histopatologiska tecken som är typiska för sjukdomen.
- Tidig kognitiv svikt som inbegriper minst två av följande symtom: apati, minskad verbal förmåga, problem med abstrakt tänkande, imitationsbeteende eller primitiva reflexer.
Utvärdering
Eftersom sjukdomen är så ovanlig har vi inte någon konkret, standardiserad metod att utvärdera den. Följaktligen måste läkare göra sina utvärderingar från fall till fall och använda sig av olika tester, undersökningar och frågeformulär beroende på patient.
Arnedo, Bembibre och Triviño (2012) har redovisat hur de utvärderade en viss patient och vilka hjälpmedel de använde:
- Uppmärksamhet: Trail Making Test (sammanlänkning av punkter), fingerknackningstest, A-test (identifiering av bokstaven A) och färgblindhetstester.
- Språk: Boston Naming Test (benämningstest), semantik och fonetik, intervjuer och språkutvärdering.
- Minne: Siffertest (WAIS-III), visuospatialt arbetsminne (WMS-III) och Rey-Osterrieth complex figure test (återgivande av en komplicerad figur).
- Exekutiva funktioner: ett matristest (WAIS-III deltest), likhetstest (WAIS-III) och Wisconsin Card Sorting Test (kortmatchningstest).
- Visuoperceptuella förmågor: En serie visuoperceptuella tester.
- Apraxi: Rey-Osterrieth complex figure test, WAIS-III, grundläggande transitiva (sammanhang-oberoende) och intransitiva (imiterade) rörelser, rörelsesekvenser och förmågan att använda föremål.
- Bearbetningstid: Tidsbegränsade tester
- Psykopatologiska bedömningsskalor: En neuropsykiatrisk översikt.
- Funktionella skalor: Barthel index och Lawton-Brody-skalan.
Behandling och sammanfattning
Det finns ännu ingen effektiv, bestämd behandling för progressiv supranukleär pares. För närvarande kan vi bara hjälpa att hålla patienternas symtom under kontroll så att de kan leva sina liv. Eftersom vi inte kan behandla sjukdomen är målsättningen att fördröja sjukdomsförloppet och att hjälpa patienten att bli så självständig som möjligt.
Behandlingen involverar åtskilliga specialister, inklusive neurologer, psykologer och sjukgymnaster. Som behandling kan läkare eventuellt förskriva bl.a. L-dopa, fluoxetin, amitryptilin eller imipramin. Dessutom får en del patienter behandling i form av talvård, kognitiv stimuleringsterapi och arbetsterapi.