Tecken på Huntingtons sjukdom du bör känna till

06 februari, 2020
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Generellt uppvisas de kliniska kännetecknen genom en symptomatisk triad: motorisk, beteendemässig och kognitiv försämring. I denna artikel ska vi berätta mer om denna sjukdom.

Idag vill vi berätta lite mer om olika kännetecken och tecken på Huntingtons sjukdom.

George Huntington beskrev Huntingtons sjukdom för första gången 1872 och refererade till den som ärftlig korea. Termen kommer från det grekiska ordet för dans – choreia.

Han använde det för att betona de ovanliga förvridningar, grimaser och okontrollerbara rörelser som de drabbade upplever. Det är därför man på vissa håll i världen kallar den för “San Vitos dans”.

Idag kallar vi den dock för Huntingtons sjukdom, och detta tillstånd går bortom bara motoriska problem. Den är en del av subkortikal demens.

Äldre man tittar ut

Epidemiologi

Prevalensen av denna sjukdom är runt 5-10 personer per 100,000. Åldersspannet när man drabbas är brett, mellan 10 och 60, men det vanligaste är mellan 35 och 50. Den kan börja på två sätt:

  • Undertypen för barn: symptomen dyker upp innan 20 års ålder i 3-10% av fallen. Det finns en predominans för överföring från föräldrar och en klinisk bild som kännetecknas av långsamma rörelser, stelhet, betydande kognitiva nedsättningar och till och med epilepsi.
  • Sen eller senil undertyp: ändringar efter 60 års ålder visar sig i 10-15% av fallen. Detta tillstånd uppstår genom överföring från modern och har en långsammare utveckling. Den leder till koreiska symptom med väldigt liten ändring av de kognitiva funktionerna.

Försämringen är progressiv efter att de första symptomen dykt upp. En patients väntade livslängd är mellan 10 och 20 år.

De genetiska orsakerna till Huntingtons sjukdom – en ändring av hjärnstrukturen

Den genetiska ändring som orsakar Huntingtons sjukdom inträffar i den korta armen hos kromosom nummer 4. Denna mutation orsakar en serie förändringar i strukturen hos striatum och hjärnbarken.

När sjukdomen utvecklas uppstår tydlig atrofi i bilaterala svanskärnan och putamen, såväl som i de frontala och temporala loberna.

Det sker även en ändring i systemen för neurotransmission, lägre densitet av dopaminreceptorer och en förlust av glutamatergiska afferenter från neocortex.

Striatum hittas i den främre hjärnan och är den huvudsakliga porten för information till de basala ganglierna, och deltar i motoriska och icke-motoriska funktioner.

Ändringarna som orsakas i dessa strukturer, eller resultatet av deras försämring, är orsakerna till den karaktäristiska symptomatiska triaden hos denna sjukdom.

Tecken på Huntingtons sjukdom

Motoriska störningar

Dessa är de mest välkända symptomen på denna sjukdom. Det börjar med små ticks och ökar gradvis till koreiska rörelser som drabbar huvud, nacke och lemmar. De leder till att patientens liv blir kraftigt begränsat.

Personens förmåga att gå blir till exempel allt mer instabil, och vissa förlorar helt denna förmåga.

Även tal och kommunikation påverkas och blir sämre med tiden. Risken för kvävning ökar också. Vidare sker ändringar som stelhet, långsamhet och oförmåga att göra frivilliga rörelser, speciellt komplexa sådana.

Även dystoni och problem med ögonrörelserna kan uppstå.

Kognitiva störningar

Under sjukdomens första år påverkar de mest karaktäristiska kognitiva störningarna minnet och inlärningen. Det förstnämnda på grund av problem i informationshämtning snarare än konsolidering. De kvarhåller dock igenkänningsförmågan.

Störningar i spatialt och långsiktigt minne är vanliga även om de inte uppvisar allvarlig gradvis försämring. En ändring i minnesprocedurerna inträffar, vilket innebär att patienterna kan glömma hur man utför inlärda och automatiska beteenden.

Det påverkar även deras uppmärksamhet och de har svårt att fokusera eller förbli koncentrerade.

Andra drabbas av ändringar i det verbala flytet, minskad kognitiv bearbetningshastighet, visuospatiala ändringar och försämring av verkställande funktioner.

Beteendestörningar

Dessa kan dyka upp flera år innan de första motoriska tecknen. De kan uttrycka sig som personlighetsförändringar, irritabilitet, ångest och bristfälliga hämningar.

35-75% av personerna som diagnostiseras med detta tillstånd drabbas av andra psykologiska sjukdomar, inklusive depression, irritabilitet, upprördhet, ångest, apati och brist på initiativ.

De kan även lida av känslomässiga förändringar, aggressioner, hallucinationer, insomni och självmordstankar.

Kvinna tröstar man

Behandling och förbättring av livskvalitet

För tillfället kan ingen behandling stoppa eller omvända Huntingtons sjukdom. Behandlingarna som finns är i huvudsak till för symptomen och för att kompensera för de motoriska, kognitiva, känslomässiga och beteendemässiga störningarna.

Målet är att öka patientens kapacitet så mycket som möjligt och därmed förbättra dennes livskvalitet.

Personer kan behandla motoriska symptom med läkemedel och sjukgymnastik. De kan även kontrollera beteende- och känslomässiga ändringar med farmakologi och neuropsykologisk rehabilitering.

Genetisk rådgivning är ett utmärkt verktyg när det kommer till att tyda tecken på Huntingtons sjukdom. Detta eftersom man kan ställa en presymptomatisk diagnos för personer i riskzonen.

På så sätt kan behandlingen påbörjas tidigt och man kan även förbereda sig känslomässigt.

  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.