Tillståndet pakygyri: en ”slät” hjärna

När du tänker på en hjärna tänker du säkert på ett skrynkligt och veckat organ. Dessa veck finns där av en anledning. Om dessa veck inte finns, ett tillstånd som kallas pakygyri, kan det leda till allvarliga konsekvenser.
Tillståndet pakygyri: en ”slät” hjärna

Senaste uppdateringen: 24 juli, 2021

Tillståndet pakygyri är en medfödd missbildning av hjärnbarken. Det uppstår på grund av nedsatt neuronal migration och orsakar onormalt tjocka veck.

Generellt sett tenderar barn med pakygyri att ha en varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Andra huvudsymptom kan vara förseningar i utvecklingen och anfallssjukdomar.

I dagens artikel ska vi titta på vad som orsakar tillståndet pakygyri. Hur diagnostiserar läkare tillståndet? Vilka är symtomen? Finns det någon behandling? Läs vidare för att ta reda på detta!

Vad är hjärnbarken och hur ser den ut?

Hjärnbarken, eller cortex, täcker ytan av båda hjärnhalvorna. Cortex har en struktur som består av många veck, vilket gör att den kan ha en stor yta på ett litet utrymme. En slät hjärna i samma utrymme har därigenom inte samma storlek.

På cortex yta kan man dessutom urskilja två saker: det ena är sprickor, som är fåror av varierande storlek. Det andra är veck, som är utbuktningar som ligger mellan fårorna.

Cortex består huvudsakligen av gliaceller och nervceller. Dessa är organiserade i sex lager där neuroner ligger i en exakt ordning.

Tillståndet pakygyri: vad är det exakt?

Pakygyri är en missbildning tillhörande familjen lissencefali. Närmare bestämt så handlar denna familj om störningar som kännetecknas av en utjämning av cortexytan. Det kan handla om argyri (en total frånvaron av veck) och polymikrogyri (en missbildning av cortex som leder till för stora veck).

Vidare är tillståndet pakygyri en allvarlig medfödd missbildning med en ganska hög dödlighet. Vid tillståndet förekommer en förändring i organisationen av hjärnbarkens nervceller och dess struktur. Det gör så att hjärnbarken är tunnare än normalt eftersom några av de sex skikten som utgör hjärnbarken saknas alternativt att deras celler inte är korrekt organiserade.

Den huvudsakliga egenskapen vid tillståndet är att hjärnbarken har väldigt otydliga sprickor och tjockare och bredare veck än normalt. Detta gör att cortex ser slätare ut (mindre “veckad”).

tillståndet pakygyri en allvarlig medfödd missbildning

Symptom vid tillståndet pakygyri

De vanligaste symptomen som barn med pakygyri uppvisar är intellektuella funktionshinder, kramper och svår utvecklingsstörning. Det finns dock även andra symptom som är viktiga att nämna:

  • Epileptiska anfall (förekommer hos 90% av alla barn). De uppträder vanligtvis mellan den fjärde och den sjunde månaden. Dessa är ganska motståndskraftiga mot behandling vilket förstås innebär risker för barnets liv.
  • Utvecklingsfördröjningar och -störningar, både i den motoriska utvecklingen och språkutvecklingen. Dessa barn uppvisar vanligtvis hypotoni i extremiteterna, vilket gör att de har svårt att gå och hålla sig upprätt, liksom skapar talsvårigheter. Det är också vanligt att de har mikrocefali.
  • Svåra till djupa intellektuella funktionsnedsättningar som begränsar barnets kognitiva funktioner och autonomi.
  • Beteendestörningar och andra psykiska störningar.

Diagnos

Frånvaron av karakteristiska ansikts- eller fysiska egenskaper kan försvåra undersökningsprocessen. Diagnosen baseras därför på en klinisk undersökning av symptomen och på neuroimaging-tekniker med vilka läkare kan utvärdera hjärnbarken på ett mer detaljerat sätt.

CAT-skanningar (datortomografi) ger bilder av hjärnan med hög rumslig upplösning (spatial resolution). Däremot är missbildningarna i cortex lättare att visualisera in vivo. Av den anledningen är magnetisk resonanstomografi en mer effektivt metod eftersom det ger större kontrast och bättre differentiering av grå och vit materia.

Med dessa bilder har man möjlighet att se om det förekommer förtjockade hjärnveck med få grunda fåror, liksom en ofullständig utveckling av Sylvian-sprickan.

Orsakerna till tillståndet pakygyri

Orsaken till detta tillstånd är en störning i fostrets neuronala migrationsprocess. Miljöpåverkan eller genetiska förändringar kan vara en bakomliggande orsak till detta. Vi ska titta närmare på detta.

Neuronal migration sker mellan sjunde och tjugonde graviditetsveckan. Denna migration har syftet att bilda de sex lager som utgör cortex. Vid tillståndet pakygyri är dock endast fyra av dessa sex skikt närvarande, vilket gör cortex tunnare än normalt.

Vidare, i en hjärna med pakygyri, är det första skiktet (molekylärt eller plexiform) närvarande och detsamma som i en normal hjärna. Det andra, tredje och fjärde lagret har dock färre celler än en frisk hjärna, liksom en tunnare struktur.

Som vi nämner ovan så kan miljöpåverkan vara en orsak till denna förändring i den neuronala migrationen. Till exempel exponering för vissa ämnen eller element (exempelvis strålning, alkohol och kvicksilver).

De genetiska förändringarna som ligger bakom pakygyri är för komplexa för att vi ska kunna ta itu med dem i den här artikeln. Vi måste dock påpeka att de vanligaste genetiska förändringarna som orsakar tillståndet vanligtvis är kopplade till X-kromosomen och den 17: e kromosomen. Samtidigt verkar frånvaron av LIS1-genen vara orsaken till lissencefali.

frånvaron av LIS1-genen kan vara orsaken till lissencefali

Brist på behandling

Som vid nästan alla sällsynta sjukdomar finns endast symptomatisk behandling. Vid detta tillstånd är administrering av antiepileptika avgörande för att behandla anfall.

Som du kan se är detta en allvarlig missbildning som är dödlig för de flesta barn som föds med den. Men i de fall då denna missbildning inte påverkar hjärnbarken går den att leva med, och barnets grad av tillståndet beror på i vilket område i hjärnan som den förekommer.

Om barnet överlever behöver det hjälp i livet från ett team med olika specialister, från sjukgymnaster som hjälper till att arbeta med motoriska störningar som hypotoni, till specialpedagoglärare som skapar en läroplan för barnets utbildning.

Förstås behövs även ytterligares specialister, såsom läkare, sjuksköterskor, arbetsterapeuter och psykologer. De kan förbättra barnets livskvalitet och hjälpa dem att bli så autonoma som möjligt.

Detta kanske intresserar dig
Lillhjärnan och divergent tänkande
Utforska SinnetLäs det Utforska Sinnet
Lillhjärnan och divergent tänkande

Lillhjärnan är ansvarig för divergent tänkande, vilket handlar om att föreställa sig och lösa problem på ett mer innovativt sätt.