Vad är Lennox-Gastauts syndrom?

Skriven och verifierad av psykologen Carolina López De Luis.

Senaste uppdateringen: 29 april, 2023

Lennox-Gastauts syndrom uppstår hos cirka 3 till 6 procent av barn med epilepsi. Det är vanligare hos pojkar än hos flickor. Det börjar uppstå mellan 3 och 5 års ålder och i nästan hälften av fallen är orsaken okänd. Kliniskt börjar barnen att visa på kognitiv försämring och ett långsamt spike-wave-mönster, utöver de sedvanliga epileptiska anfallen. I nästan alla fall är den kognitiva försämringen progressiv.

Patienter visar på inlärningssvårigheter, minnesförlust och psykomotoriska förändringar. Hälften av de som når vuxen ålder är väldigt handikappade och bara en liten andel kan vara självständiga. Kognitiva förseningar är nästan alltid närvarande vid Lennox-Gastauts syndrom.

Ungefär 5% av patienter med Lennox-Gastauts syndrom dör av störningen eller associerade komplikationer innan de haft sjukdomen i 10 år. Symptomen blir ofta värre under tonåren och vuxen ålder och orsakar många känslomässiga problem och andra oförmågor. Därför fokuserar nuvarande behandlingar på att förbättra livskvaliteten för patienten.

Symptom på Lennox-Gastauts syndrom

Lennox-Gastauts syndrom är en allvarlig form av barndomsepilepsi som uppstår jämte försämring av den intellektuella kapaciteten och utvecklingsproblem. Anfall uppstår vanligtvis runt 4 års ålder. Typerna kan variera, men följande är vanligast:

• Toniska anfall:  kroppsstelhet, flackande ögon, förstorade pupiller och förändrad andningsrytm.
• Atoniska anfall: kort förlust av muskelspänning och medvetande, vilket kan få personen att falla plötsligt (vilket kan vara väldigt farligt).
• Absenser: frånvarande blick, fokuserad på en viss punkt, svarar inte på extern stimulans.
• Myoklona anfall: plötsliga ryckningar i musklerna.

Ibland är anfallen frekventa och ibland förekommer perioder då de inte inträffar. De flesta barn som lider av Lennox-Gastauts syndrom upplever någon form av försämring i de intellektuella funktionerna eller bearbetningen av information. Även förseningar i utvecklingen och beteendestörningar förekommer.

Associerade problem

Lennox-Gastauts syndrom associeras vanligtvis med andra beteendestörningar, såsom:

• Hyperaktivitet
• Aggression
• Autistiska tendenser
• Personlighetsstörningar
• Frekventa psykotiska symptom

Komplikationer med hälsan som många gånger uppstår samtidigt är tetraplegi, hemiplegi, extrapyramidala bieffekter och störningar i motoriken. Det kan uppstå tidigt vilket gör det svårt att avgöra om det är en fortsättning på West syndrom (infantila spasmer) eller inte. Syndromet kan dock även uppstå sent i barndomen, i tonåren eller till och med i vuxenlivet.

Patienter kan uppvisa långsamma spike-waves på EEG, mentala nedsättningar och svårigheter att hantera kriser. De svarar dåligt på antikonvulsiva medel. Barn har en osäker diagnos med tanke på deras mentala utveckling och krishantering. Det finns inte en enda definierad patologi – Lennox-Gastauts syndrom har många olika orsaker.

Orsaker och behandlingar

De vanligaste orsakerna är:

• Genetiska störningar.
• Neurokutana syndrom.
• Traumatisk syrebrist i hjärnan.
• Hjärnhinneinflammation.
• Missbildningar i hjärnan.
• Neonatal asfyxi.
• Svåra hjärnskador.
• Infektioner i centrala nervsystemet.
• Degenerativa sjukdomar.
• Ärftliga störningar i ämnesomsättningen.

I 30-35% av fallen är orsaken oklar. Behandlingen är väldigt komplex eftersom tillståndet är väldigt resistent mot konventionell behandling. Den föredragna medicineringen inkluderar valproinsyra och bensodiazepiner (till exempel klonazepam, nitrazepam och klobazam) beroende på patientens mest frekventa typ av epileptiskt anfall.

Generellt sett skrivs mer än ett läkemedel ut för att lindra symptomen. Patienten kan till exempel ta en blandning av lamotrigin, valproinsyra eller topiramat. Hos vissa barn kan man se en förbättring men normalt sett bygger de upp en tolerans mot läkemedlet över tid. Detta till den grad att de förlorar förmågan att hålla anfallen under kontroll.

Behandlingen varar livet ut och det finns inget botemedel. Det främsta målet är att förbättra patientens livskvalitet genom att reducera frekvensen av de epileptiska anfallen, även om en total tillbakagång inte är möjlig. Förutom medicineringen finns det andra behandlingar, inklusive en ketogen kost, stimulans av vagusnerven samt kirurgiska ingrepp.

Idag är långtidsprognosen nedslående, med 10% dödlighet före elva års ålder. Hoppet ligger hos de forskare som dagligen arbetar hårt med att förbättra den här statistiken, och som redan har gjort stora framsteg på senare år tack vare teknologins utveckling.

Mer information

Experter är överens om egenheten, frekvensen och den suggestiva karaktären hos de anfall som de observerar. Men när det kommer till typen av anfall börjar meningarna gå isär. Faktum är att det är vanligt att de är korta och till och med passerar obemärkt förbi.

Ett annat förekommande drag är generellt sett en allvarlig mental förändring hos patienten. Både vad gäller intelligensen och personligheten. Den mentala nedsättningen kommer att bestå och i de flesta fall att försämras. Detta associeras vanligtvis med hjärnatrofi som tidigare bekräftades med encefalografi. Idag använder man magnetröntgen för att upptäcka tillståndet.

Den reducerade inlärningsförmågan verkar dock vara relaterad till anfallens frekvens, förekomsten av långvariga tillstånd av förvirring i form av status epileptikus (SE) och psykotiska symptom. Patientens mentala tillstånd påverkas ofta av förpsykotiska eller psykotiska personlighetsförändringar och autism.